Фенилкетонурия
Фенилкетонурия (ФКУ) — это редкое наследственное заболевание, которое проявляется в нарушении обмена аминокислот. Люди с такой болезнью не могут расщеплять фенилаланин, поступающий вместе с белковой пищей. Это приводит к накоплению опасных соединений, способных отравлять нервную систему, включая ткани головного мозга. В результате у ребенка может развиться умственная отсталость, вплоть до идиотии.
Несмотря на серьезную угрозу, которую представляет данное заболевание, сегодня оно вполне поддается контролю — дети, рожденные с этой проблемой, не обречены.
Статистика
Фенилкетонурия - это редкое генетическое заболевание, которое может повлиять на развитие ребенка. Количество детей, страдающих этим недугом, зависит от страны и места проживания. В России, например, на 10 000 новорожденных приходится один малыш с фенилкетонурией. В Великобритании этот показатель выше - один ребенок на 5 000. В Африке же, напротив, подобная проблема встречается крайне редко. Важно отметить, что девочки страдают фенилкетонурией чаще, чем мальчики - почти в два раза. Это связано с тем, что у женщин чаще встречается определенный ген, который может вызвать это заболевание. Фенилкетонурия - это серьезное заболевание, которое требует ранней диагностики и своевременного лечения. Если не начать лечение вовремя, это может привести к серьезным проблемам со здоровьем, включая умственную отсталость и другие неврологические нарушения. Поэтому очень важно следить за здоровьем своих детей и обращаться к врачу при любых подозрениях на фенилкетонурию.
Симптомы
У младенцев с фенилкетонурией (ФКУ) при рождении нет характерных симптомов, которые позволили бы сразу понять, что с малышом что-то не так. Ребенок с такой проблемой выглядит абсолютно здоровым. И если такой малыш употребляет в пищу белковую еду с большим количеством фенилаланина, начинаются первые симптомы. По этой причине диагностика проводится массово, всем детям сразу после рождения (см. ниже).
Если по какой-то причине диагностика не была проведена, и ребенок с болезнью получает белок, то со временем у него начнутся тревожные симптомы. Первыми будут слабость, беспокойство, отсутствие у малыша улыбки, ярких реакций на окружающий мир. Дальше идут симптомы медленного развития: например, когда приходит время, ребенок не пытается сесть, перестает узнавать маму и т. д.
По мере прогрессирования заболевания могут возникать следующие симптомы фенилкетонурии:
- Изменение цвета волос и глаз к более светлым. Это связано с тем, что в организме недостаточно меланина.
- Прибавление веса — малыш начинает быстро поправляться.
- Высыпания, экзема, сухость и шелушение кожи.
- Частая рвота.
- Неприятный («мышиный») запах мочи
К двум-трём годам основные диагностические признаки фенилкетонурии усиливаются и становятся более заметными:
- Спазмы и судороги, тремор пальцев рук.
- Постоянно зажатая поза. Ребенок не может расслабиться из-за сильного напряжения в мышцах.
- Неадекватные действия. Так, малыш может резко засмеяться, закричать — то есть просто ведет себя неадекватно ситуации.
- Деформация ушей, уменьшение черепа в отношении размеров тела.
- Выступающая нижняя челюсть.
- Недержание.
При отсутствии своевременной диагностики заболевания у ребенка могут развиться серьезные и устойчивые психические отклонения, которые приведут к инвалидности. Важно отметить, что это происходит только в том случае, если не была проведена диагностика.
Причины
Фенилкетонурия — это генетическое заболевание, вызванное мутацией гена 12-й хромосомы. Этот ген отвечает за производство определенного фермента, который помогает перерабатывать аминокислоту фенилаланин. Из-за мутации количество этого фермента уменьшается, что приводит к накоплению фенилаланина в тканях. Это, в свою очередь, вызывает отравление тканей и негативно влияет на работу нервных проводников и нейромедиаторов.
Болезнь проявляется, когда гены матери и отца совпадают, и не зависит от пола ребенка.
Фенилкетонурия — это заболевание, которое в 98% случаев вызвано определенной генетической мутацией. Однако в оставшихся 2% случаев причина может быть другой. В случае, когда причина болезни связана с названной мутацией, лечение обычно включает в себя диету. Это очень эффективный метод, который позволяет контролировать уровень фенилаланина в организме. Однако, если причина болезни не связана с названной мутацией, то лечение диетой будет бесполезным. В этом случае необходимо искать другие методы лечения.
Диагностика
Риск развития этого заболевания можно определить еще до зачатия ребенка — если оба родителя пройдут генетическую экспертизу. Однако после рождения малыша его обязательно обследуют на наличие фенилкетонурии. В России это обязательная процедура, которая входит в неонатальный скрининг. Анализ необходимо взять в течение первых трех недель жизни, поэтому, если малыш появился на свет не в роддоме, родителям обязательно нужно об этом позаботиться. Результаты анализа можно получить через сутки.
Если в анализе обнаружен ген с изменениями, то малыша и родителей обследуют в медико-генетическом центре. В некоторых случаях диагноз после тщательного изучения всех данных опровергается. Однако для подтверждения или опровержения этого диагноза необходимо провести дополнительную диагностику фенилкетонурии.
- изучить сыворотку и сухое пятно крови,
- провести потовый тест,
- сделать копрограмму,
- провести ДНК-диагностику.
Не откладывайте рекомендации врачей в долгий ящик. Лечением занимаются педиатры и эндокринологи.
Лечение
Фенилкетонурия — это генетическое заболевание, которое требует особого подхода к питанию. Основное лечение заключается в исключении из рациона ребенка животных белков. Если это будет сделано в первые недели жизни, малыш будет развиваться нормально, и ему не грозит умственная отсталость. Чем позже будет пересмотрен рацион, тем выше риски, что процесс будет запущен, и его можно будет только затормозить.
Фенилкетонурия — это генетическое заболевание, которое требует строгого соблюдения диеты. В среднем до 18 лет больные должны придерживаться белково-ограниченной диеты, чтобы предотвратить накопление фенилаланина в организме. После этого возраста белки допускаются, но их количество необходимо контролировать. Если женщина с таким диагнозом захочет родить, ей нужно будет вернуться к строгой диете без белка до зачатия, а также во время беременности и лактации. Это поможет предотвратить передачу заболевания ребенку. Чтобы восполнить питательные вещества, которые ребенок не может получить из пищи, ему нужно заменить белковую еду специальными продуктами с пептидами и свободными аминокислотами. Для этого есть целенаправленно разработанные решения, с которыми родителей ознакомят врачи. Также при лечении фенилкетонурии можно кормить малышей грудным молоком, но маме придется тоже следить за питанием и сидеть на специальной диете.
Питание ребенка зависит от его возраста. Вначале важно исключить из рациона белок животного происхождения, а в дошкольном и школьном возрасте следует убрать любой белок. Также необходимо строго соблюдать возрастные нормы потребления фенилаланина.
Фенилкетонурия - это генетическое заболевание, которое проявляется в нарушении обмена аминокислоты фенилаланина. Поскольку симптомы этого заболевания не видны невооруженным глазом, диагностика возможна только по результатам анализов крови. Для контроля уровня фенилаланина в крови детям с таким диагнозом необходимо регулярно сдавать кровь. Нормальные показатели содержания фенилаланина в крови составляют 180-240 мкмоль/л или 3-4 мг%. Регулярность анализов зависит от возраста ребенка. В первые три месяца жизни ребенка анализы проводятся каждую неделю, затем частота визитов к врачу снижается.