Гемофилия
Гемофилия – это наследственное заболевание, которое влияет на способность организма свертывать кровь. Это происходит из-за недостаточного производства определенных веществ, необходимых для свертывания крови, таких как факторы VII, IX и XI. Люди, страдающие от этого заболевания, часто сталкиваются с гематомами, гемартрозами и внутренними кровотечениями, особенно после травм или хирургических вмешательств. Лечение гемофилии у детей основано на заместительной терапии, которую необходимо получать на протяжении всей жизни. Это лечение включает в себя введение недостающих факторов свертывания крови, чтобы помочь организму справиться с кровотечением. Важно отметить, что гемофилия не излечима, но с помощью правильного лечения можно контролировать симптомы и предотвращать серьезные осложнения.
Причины развития патологии
Гемофилия — это наследственное заболевание, которое передается по женской линии. Механизм наследования этого заболевания достаточно хорошо изучен. Гены, которые отвечают за недостаточную выработку факторов свертывания крови, сцеплены с Х-хромосомой. Это означает, что патология наследуется по рецессивному признаку по женской линии. Гемофилия встречается исключительно у мальчиков, так как она наследуется по мужской линии. Это означает, что если у матери есть гемофилия, то ее сыновья будут иметь это заболевание, а дочери будут здоровыми носителями. Если же у матери нет гемофилии, то ее сыновья будут здоровыми, а дочери могут быть носителями этого заболевания.
Сыновья здорового мужчины и женщины, являющейся носителем патологического гена, с одинаковой вероятностью могут родиться как без признаков гемофилии, так и с ними. Мужчина, страдающий от нарушений свертываемости крови, сможет зачать здоровых детей с женщиной, не являющейся носителем измененного гена.
Гемофилия - это редкое заболевание, которое в основном поражает мужчин. Однако, медицине известны случаи, когда женщины также страдали от этого недуга. В таких случаях, причина гемофилии кроется в особом сочетании генов. Матери женщин, страдающих от гемофилии, были носительницами мутировавшего гена, который передавался по наследству. Отцы же, страдающие от недостаточной выработки факторов свертывания крови, также передавали этот ген своим детям. Таким образом, в результате соединения рецессивного и доминантного генов, у женщин развивалась гемофилия. Это заболевание связано с нарушением свертываемости крови, что может привести к серьезным кровотечениям и осложнениям.
Классификация заболевания
Виды гемофилии определяются на основе дефицита конкретного фактора свертываемости крови в организме пациента. Основные данные о типах заболевания представлены в таблице.
Около 0,5% случаев гемофилии, вызванной различными причинами, относятся к типам V, VII, X и другим.
Симптомы гемофилии
Гемофилия — это наследственное заболевание, которое может проявиться у новорожденных. Первые признаки патологии можно обнаружить у младенцев. Длительное кровотечение из пуповины и многочисленные подкожные гематомы могут указывать на вероятность подтверждения диагноза «гемофилия». Обильное истечение крови у младенцев в момент прорезывания зубов также становится тревожным фактором. Однако в период лактации ребенок получает достаточное количество тромбокиназы с молоком матери.
Посттравматические кровотечения — это распространенное явление среди детей, которые учатся ползать и ходить. Помимо носовых кровотечений, они могут страдать от межмышечных гематом и кровоизлияний в суставы (гемартрозов). Это может привести к развитию анемии.
С возрастом дети могут столкнуться с истечением крови из органов желудочно-кишечного тракта. Причиной этого становятся травмы или медицинские манипуляции. Наибольшую опасность представляют кровотечения из носоглотки и зева. На их фоне может развиться обструкция дыхательных путей.
Диагностика патологии
Диагностические процедуры проводятся врачами разных специализаций: неонатологом, педиатром, генетиком и гематологом. При наличии сопутствующих патологий могут потребоваться консультации с гастроэнтерологом, ортопедом, отоларингологом и неврологом.
Семейным парам, которые относятся к группе риска, рекомендуется посетить врача до того, как они решат завести ребенка. Это позволит провести молекулярно-генетическое исследование биоматериалов будущих родителей, чтобы учесть вероятность рождения ребенка с гемофилией. После зачатия можно будет выполнить пренатальные скрининги, которые подтвердят или опровергнут факт наследования гемофилии ребенком.
Неонатальные тесты, которые проводятся в первые дни жизни малыша, оказываются не менее эффективными. Коагулограмма предоставляет неонатологу исчерпывающую информацию о том, как организм новорожденного вырабатывает факторы свертываемости крови.
При гемартрозах ребенку назначается рентгенографическое исследование суставов. Ультразвуковая диагностика выполняется при обнаружении признаков внутренних кровотечений и забрюшинных гематом.
Лечение заболевания
Терапевтические мероприятия при гемофилии делятся на две группы: профилактические и симптоматические. Профилактические мероприятия включают регулярное введение концентратов факторов свертывания крови пациентам с тяжелой формой заболевания. Это помогает снизить риск развития артропатии и внутренних кровотечений. При планировании оперативных вмешательств, включая удаление зубов, пациенты получают повторные трансфузии препаратов.
При порезах и наружных кровотечениях врачи рекомендуют использовать гемостатическую губку и накладывать давящую повязку. Мелкие раны следует обрабатывать тромбином.
Прогноз
Заместительная терапия — это метод лечения, который помогает организму пациента вырабатывать антитела, способные блокировать прокоагулянтную активность. Для поддержания здоровья мальчиков и мужчин также применяются плазмаферез и прием иммунодепрессантов. Однако, регулярные переливания крови и плазмы могут привести к риску заражения ВИЧ, гепатитом, герпесом или цитомегаловирусом.
Легкая степень гемофилии не оказывает значительного влияния на качество и продолжительность жизни пациентов. При тяжелых формах заболевания прогноз выживаемости значительно ухудшается. Клинические рекомендации при гемофилии включают регулярные консультации пациентов с гематологом и контроль показателей свертываемости крови с помощью лабораторных тестов.
Статистика
Гемофилия – это наследственное заболевание, связанное с особенностями генетического материала матери и отца ребенка. В Москве частота выявления типов A и B составляет 1 случай на 10000 и 50000 новорожденных мальчиков соответственно. Симптомы заболевания обычно диагностируются в раннем возрасте в ходе осмотра младенца неонатологом или педиатром.