Ихтиоз

Ихтиоз — это тяжелое заболевание, которое возникает из-за мутации определенных групп генов. Оно проявляется патологической трансформацией эпидермиса, в результате которой кожа покрывается твердыми чешуйками. Степень и форма ороговения могут варьироваться от легкой шероховатости до образования плотного слоя ороговевшего эпидермиса.

Почему развивается заболевание

Патология, о которой мы говорим, имеет наследственный характер. Главная причина ихтиоза — мутация некоторых групп генов, которая передается от родителей к детям. В редких случаях заболевание может быть приобретенным и возникать из-за недостатка витаминов, проявлением некоторых болезней крови и других факторов.

У пациентов наблюдаются сбои в обмене белков и аминокислот, в эпидермисе активизируются окислительные ферменты, снижается концентрация иммуноглобулинов. Причины и механизмы развития заболевания до сих пор недостаточно изучены, но многие специалисты указывают на важную роль дефицита витамина А и функции некоторых желез – щитовидной и надпочечников.

У пациентов с генетической формой ихтиоза обменные процессы замедляются, терморегуляция нарушается, потовые железы работают плохо. Высокий уровень ферментов усиливает кожное дыхание. Клеточный и гуморальный иммунитет часто понижен. Нередко гиперкератоз сопровождается эндокринными заболеваниями, болезнями надпочечников и репродуктивной сферы, глазными заболеваниями. У больных часто усиливается ломкость волос и ногтей, зубы легко поражаются кариесом.

В коже наблюдается избыток измененного кератина. Из-за замедления процессов обновления, старые клетки кожи не отшелушиваются вовремя, что приводит к образованию на поверхности кожи твердых чешуек. Между слоями клеток кожи накапливаются комплексы аминокислот, ускоряющие процесс затвердения и ороговения, а также скрепляющие чешуйки между собой.

Клинические проявления

Ихтиоз — это заболевание, которое проявляется характерными твердыми чешуевидными образованиями на сухой коже. Симптомы ихтиоза могут проявиться уже на первом году жизни ребенка, но в некоторых случаях они могут появиться и в течение нескольких последующих лет. Основной признак ихтиоза — это шершавая кожа, на которой появляются прозрачные, белесые или сероватые чешуйки, прилегающие друг к другу. Чистыми остаются только локтевые сгибы, впадины под коленями и подмышечные зоны, а также область паха. Ладони и стопы шелушатся, на них ярко выделяется рисунок кожи. В наиболее легких случаях болезнь проявляется лишь небольшим шелушением и сухостью кожи.

В наши дни насчитывается более пятидесяти клинических и морфологических форм этого заболевания, но во всех случаях присутствуют следующие симптомы:

• роговой слой эпидермиса утолщен, на нем формируются чешуйчатые образования и зоны ороговения;
• кожа сухая и шелушащаяся, сальные железы практически не работают;
• ногтевые пластины расслаиваются или ломаются, в ряде случаев деформированы и напоминают птичьи когти, отслаиваются от мягких тканей;
• кожный рисунок становится более глубоким и выразительным;
• присутствуют высыпания разной формы и окраски.

Ихтиоз кожи, как правило, обостряется с наступлением холодов. В теплое время обычно наступает ремиссия. Во время полового созревания у подростков болезненные проявления уменьшаются, чтобы вновь вернуться во взрослом возрасте.

Разновидности патологии

Более чем у 90% пациентов развивается вульгарный ихтиоз – заболевание, которое впервые проявляется уже на втором или третьем месяце жизни. В зависимости от характера поражения кожи выделяют следующие клинические формы:

• ксеродермию, или абортивную форму – наиболее легкий вариант болезни, при котором кожа становится сухой и шершавой, но чешуйчатые наслоения отсутствуют;
• простую форму с небольшими чешуйками, тонкими по краям и с уплотненным центром, которыми покрывается все тело вплоть до волосистой части головы;
• блестящую форму с прозрачными чешуйками, расположенными в виде мозаики преимущественно на ногах;
• белую форму с белыми либо слегка желтоватыми чешуйками, внешне похожими на асбестовые волокна;
• змеевидную форму с грубыми ороговениями коричневого, бурого или серого цвета, напоминающими змеиную чешую.

Реже встречается ламеллярная форма заболевания, известная как коллодийный плод, фетальная форма (плод Арлекина), линеарная и другие. Некоторые из них несовместимы с жизнью, например, фетальный ихтиоз формируется уже во втором триместре внутриутробного развития, и ребенок либо гибнет в первые дни жизни, либо рождается уже мертвым.

Как определяют заболевание

Для первичной диагностики ихтиоза, как правило, бывает достаточно внешних проявлений заболевания. Чтобы отличить его от других кожных заболеваний, назначают гистологическое исследование эпидермиса.

При наличии случаев заболевания в семье проводится пренатальная диагностика. На сроке между 19 и 21 неделей развития у плода забирают биопсию эпидермиса.

Можно ли излечить?

На сегодняшний день медицина не в состоянии полностью излечить генетические заболевания, поэтому лечение ихтиоза направлено на уменьшение симптомов и улучшение состояния пациента. Для этого врачи назначают:

• витаминные комплексы, железосодержащие составы, иммуноглобулин;
• переливания плазмы крови;
• гормонотерапию (в сложных случаях);
• ванны с добавлением различных препаратов, смягчающие мази и кремы;
• физиопроцедуры, курортное лечение по показаниям.

Выбор лечебных методик зависит от степени поражения кожи и особенностей протекания болезни.

Часто возникающие вопросы