Иммунодефицит

Первичные иммунодефициты — это группа заболеваний, которые характеризуются нарушениями в работе иммунной системы человека. В большинстве случаев эти заболевания являются врожденными. Симптомы могут варьироваться в зависимости от типа расстройства, которое есть у ребенка или взрослого. Часто пациенты страдают от повышенной восприимчивости к бактериальным и вирусным инфекциям.

Общие сведения

Иммунодефицитные состояния стали объектом клинических исследований во второй половине XX века. Современная иммунология выделяет более двух десятков заболеваний рассматриваемого типа. Значительная часть патологий относится к генетическим дефектам. Наиболее часто диагноз «первичный иммунодефицит» ставится детям в возрасте до пяти лет. Взрослые могут страдать от слабовыраженных форм заболевания. Некоторые пациенты узнают о том, что являются носителями первичного иммунодефицита, только после прохождения диагностических тестов в клинических условиях. Отдельные типы патологии сопровождаются многочисленными пороками развития и отличаются высокой летальностью.

Причины первичных иммунодефицитов

Первичные иммунодефициты возникают в период внутриутробного развития плода под влиянием внешних факторов. Эти заболевания часто сопровождаются пороками развития, дистрофиями, дефектами органов и ферментопатиями.

Иммунологи выделяют две основные причины развития иммунных патологий:

• генетические мутации;
• тератогенные воздействия (токсины, медикаменты, вирусные и бактериальные инфекции, перенесённые женщиной в период вынашивания плода).

Иммунодефицитные состояния могут быть идиопатическими, то есть возникать без видимых причин, если у пациента нет в анамнезе генетических патологий или тератогенных воздействий.

Виды патологии

Общее количество заболеваний, относящихся к первичным иммунодефицитам, превышает два десятка наименований. Базовая классификация, используемая иммунологами, предусматривает выделение пяти основных групп заболеваний:

• первичных дефицитов клеточного иммунитета — проявляются на фоне низкой активности или недостаточного количества T-лимфоцитов;
• первичных дефицитов гуморального иммунитета — развиваются из-за сниженной функции B-лимфоцитов и нарушений в синтезе иммуноглобулинов;
• комбинированных первичных иммунодефицитов — становятся следствием снижения активности клеточных и гуморальных звеньев иммунитета;
• первичных недостаточностей фагоцитов — возникают при недостаточной активности моноцитов и гранулоцитов;
• дефицитов белков комплемента — обусловлены мутациями генов, кодирующих компоненты комплемента (каскадной системы защитных белков).

Диагностика перечисленных заболеваний осуществляется в клинических условиях. Некоторые симптомы врожденных патологий иммунной системы могут проявиться в первые дни жизни ребенка.

Симптомы первичных иммунодефицитов

Клиническая картина первичных иммунодефицитов может быть разнообразной, но у каждой из рассмотренных выше групп патологий существуют общие признаки. Их выявление позволяет врачам поставить точный диагноз.

При нехватке клеточного иммунитета дети нередко сталкиваются с вирусными и грибковыми инфекциями. Они тяжелее своих сверстников переносят ветрянку, паротит, герпес. Часто у носителей патологии выявляется кандидоз полости рта, грибковые поражения легких.

Недостатки в работе гуморальной защиты организма приводят к тому, что пациенты становятся особенно уязвимыми перед бактериальными инфекциями. Это может привести к пневмонии, пиодермии и стрептодермии. Бактерии способны поражать слизистые оболочки, бронхи и кишечник.

Комбинированные иммунодефициты и ослабление функций фагоцитов могут привести к развитию вирусных, бактериальных и грибковых заболеваний. В некоторых случаях течение одной патологии осложняется присоединением вторичной инфекции. Это может привести к образованию абсцессов в различных органах, флегмон и очагов септического поражения.

Диагностика заболевания

Первичные иммунодефициты могут проявиться в первые дни и недели жизни ребенка. Если вы заметили, что ваш малыш часто болеет вирусными и простудными заболеваниями, то вам следует обратиться к иммунологу или педиатру.

Врач осматривает пациента и замечает некоторые симптомы, которые могут указывать на иммунодефицитное состояние. Это могут быть дерматомикозы, эрозии или атрофии слизистых оболочек. Иногда первичный иммунодефицит приводит к отёкам подкожной жировой клетчатки.

Лабораторные исследования крови показывают, что уровень лейкоцитов и фагоцитов значительно снижен. Это может быть связано с гуморальным иммунодефицитом, при котором в плазме крови присутствуют необычные метаболиты, указывающие на развитие ферментопатий.

Иммунологические тесты, специфичные для конкретной формы патологии, применяются для диагностики заболевания у пациентов. В клинических лабораториях проводятся исследования, включающие определение концентрации активированных лейкоцитов в крови, фагоцитарной активности гранулоцитов, а также общего уровня иммуноглобулинов и их отдельных фракций.

Молекулярно-генетический анализ — это метод, который помогает обнаружить наследственные формы первичных иммунодефицитов. Врачи, проводящие это исследование, ищут гены, которые подверглись мутации и привели к развитию иммунодефицитного состояния.

Лечение первичных иммунодефицитов

Заболевания могут быть купированы при трансплантации костного мозга или эмбриональной ткани тимуса. Угнетение функций клеточного иммунитета можно ослабить с помощью стимулирующих препаратов. Ферментопатии лечатся с помощью средств на основе энзимов или специфичных метаболитов. При первичном гуморальном иммунодефиците пациенты получают заместительную терапию — инъекции иммуноглобулинов.

Профилактика инфекционных заболеваний играет важную роль в лечении патологии. Детям, страдающим от иммунодефицитов, назначаются максимальные дозы медикаментов при первых признаках бактериальных, вирусных или грибковых поражений.

Вопросы и ответы

• Какие врачи занимаются лечением первичных иммунодефицитов?
• Постановка диагноза и разработка тактики лечения осуществляется иммунологом или педиатром. Пациентам могут потребоваться консультации других врачей: инфекционистов, гастроэнтерологов, кардиологов, пульмонологов и т. д.
• В каком возрасте у детей проявляются признаки первичного иммунодефицита?
• Отдельные симптомы патологии можно заметить в первые дни жизни новорождённого. Манифестация заболевания проходит в течение полугода после рождения ребёнка.
• Чем опасны первичные иммунодефициты?
• Заболевания этой группы часто осложняются различными аномалиями. При отсутствии лечения замедляется развитие ребёнка, формируются угрожающие жизни новорождённого состояния.

Источники