Кистозный фиброз (Муковисцидоз)
Врожденное заболевание, которое поражает экзокринные железы, вызывая выделение вязкого клейкого секрета, ухудшающего проходимость выводных протоков, называется муковисцидозом. Второе название этой болезни – кистозный фиброз. Болезнь в первую очередь поражает железы дыхательной системы и пищеварительного тракта, характеризуется тяжелым течением и неблагоприятным прогнозом при отсутствии адекватной медицинской помощи.
Почему развивается заболевание
Муковисцидоз — это наследственное заболевание, которое возникает только в том случае, если оба родителя являются скрытыми носителями поврежденного гена. Это означает, что они могут быть здоровыми, но в их геноме присутствует мутация, которая может передаться их детям. В настоящее время нет сомнений в том, что единственной причиной муковисцидоза является неблагоприятная наследственность. Это означает, что заболевание не может возникнуть под влиянием негативных внешних факторов или из-за инфекции. Генная мутация, которая вызывает муковисцидоз, является рецессивной, то есть может в скрытом виде присутствовать у любого человека и обнаруживается только после специального генетического исследования. Таким образом, если оба родителя являются скрытыми носителями поврежденного гена, то вероятность того, что их ребенок унаследует муковисцидоз, составляет 100%.
Муковисцидоз — это редкое заболевание, которое встречается не более чем у трехсот человек в год в нашей стране. Оно поражает поджелудочную железу, потовые и слюнные железы, дыхательную систему и пищеварительный тракт. Патологические изменения могут начаться еще на этапе внутриутробного развития. Пациенты с этим диагнозом должны находиться под наблюдением врачей на протяжении всей своей жизни.
Клинические проявления патологии
Поражение внутренних органов может быть вызвано неправильной работой экзокринных желез:
- поджелудочной;
- слюнных;
- бронхолегочных;
- желчевыделительной;
- потовых и др.
Вместо привычного секрета железы производят густую, вязкую субстанцию, что приводит к постоянной закупорке протоков в отдельных органах. В результате некоторые области органов оказываются заблокированными. Спустя некоторое время клетки закупоренного участка отмирают и заменяются фиброзной тканью. Постепенно происходит «выключение» все новых и новых участков, что приводит к снижению функций пораженных органов.
Первые симптомы муковисцидоза могут проявляться уже в раннем детстве, и чем раньше они становятся заметными, тем быстрее прогрессирует заболевание. Ребенок испытывает:
- хроническими рецидивирующими заболеваниями дыхательных органов;
- хроническим бронхитом;
- хроническим гайморитом, течение которого не поддается лечению;
- полипами носа;
- рецидивирующим панкреатитом;
- дыхательной недостаточностью;
- недостаточно развит физически по сравнению со сверстниками.
Сгущение слизистого секрета происходит из-за нарушений синтеза белка, который играет ключевую роль в регуляции водно-электролитного клеточного обмена. Этот процесс особенно важен для дыхательных путей, пищеварительного тракта, поджелудочной железы и печени, а также для репродуктивной системы.
Патологические изменения в бронхах и легких наблюдаются у 95% пациентов. Примерно треть из них страдает от нарушений секреции кишечника, что проявляется в виде выпадения прямой кишки. После назначения пищеварительных ферментов работа кишечника нормализуется в течение двух месяцев.
У многих детей, страдающих муковисцидозом, кашель, приступы удушья и некоторые другие симптомы могут проявиться уже в первые месяцы жизни. Часто встречаются синуситы, хронический холецистит и колитический синдром.
Как определить заболевание
Признаками кистозного фиброза могут служить:
- постоянный солоноватый налет на коже;
- пониженная масса тела, несмотря на нормальный аппетит;
- хроническая диарея, высокое содержание жира в каловых массах, диспепсия;
- хриплое, со свистом, дыхание;
- частые инфекции органов дыхания;
- постоянные приступы кашля с обилием мокроты;
- утолщенные кончики пальцев, деформация ногтей;
- появление доброкачественных новообразований в полостях носа;
- выпадающая прямая кишка.
При обращении к врачу для диагностики муковисцидоза, как правило, возникает необходимость в проведении ряда исследований:
- анализ кровиимочи(лабораторный общий анализ);
- кала (копрограмма для определения содержания в каловых массах жира, клетчатки, крахмала, мышечных волокон);
- мокроты (миикробиологическое исследование);
- бронхоскопиидля обнаружения патологических изменений в бронхах – бргонхоэктазов;
- рентгенографиилегких для выявления инфильтрата и склерозированных участков;
- спирометрии для оценки дыхательной функции;
- молекулярно-генетического исследования на наличие генетической мутации, приводящей к развитию болезни;
- потового теста – основного исследования, которое определяет содержание ионов натрия и хлора в секрете потовых желез.
Современные методы терапии
Поскольку муковисцидоз является наследственным заболеванием, лечение направлено на поддержание жизнедеятельности пораженных органов и нормализацию работы экзокринных желез. Для этого необходим комплексный подход, учитывающий состояние организма в целом. Пациент в течение всей жизни находится под врачебным контролем, врач проводит осмотры каждые три месяца. Пациенту назначают:
- муколитики, бронходилятаторы для разжижения мокроты;
- кинезотерапию – массажи, дыхательные упражнения, дренажи;
- антибиотики – при наличии воспалительной инфекции;
- кортикостероиды либо нестероидные противовоспалительные препараты по мере необходимости в ингаляциях;
- ферментотерапия при поражении поджелудочной железы;
- препараты для поддержки функции печени и других пораженных органов.
Клинические рекомендации при кистозном фиброзе включают усиленное питание с повышенным содержанием белков и без ограничения жиров. Кроме того, показаны общеукрепляющие средства, при легких формах болезни – санаторное лечение.