Синдром дауна (монголизм)

Синдром Дауна – это хромосомная патология, которая встречается у новорожденных довольно часто. Причина этого нарушения – случайная генетическая мутация, в результате которой в 21 паре хромосом появляется третья лишняя хромосома. Это явление происходит примерно в одном случае из 600-800 малышей. Синдром Дауна можно диагностировать уже на этапе внутриутробного развития благодаря методу УЗИ, который позволяет выявить характерные внешние особенности, связанные с этой патологией.

Информация из данного раздела не предназначена для самостоятельной диагностики и лечения. При возникновении боли или других обострений заболевания необходимо обратиться к лечащему врачу для назначения диагностических исследований. Для постановки диагноза и назначения лечения следует обращаться к своему лечащему врачу. Для корректной оценки результатов анализов в динамике рекомендуется проводить исследования в одной и той же лаборатории, так как в разных лабораториях могут использоваться различные методы исследования и единицы измерения.

Основные причины возникновения

Современная медицина выделяет две причины, вызывающие болезнь:

Синдром Дауна — это генетическая аномалия, которая признана специалистами всего мира как случайная мутация. Она не зависит от экологической обстановки, уровня радиации, наличия вредного производства и других внешних факторов.

Характерные внешние и прочие симптомы

Люди, которые являются носителями лишней хромосомы, имеют характерные внешние черты:

• плоская переносица;
• монголоидный разрез глаз, из-за которого патология имеет второе название «монголизм»;
• плоское лицо и затылок.

В числе особенностей детей с синдромом Дауна — некоторое отставание в развитии и сниженный иммунитет, который не позволяет организму сопротивляться внешним инфекциям. Однако это не является ограничивающим фактором. Сегодня для таких детей разработаны специальные методики обучения с первых месяцев жизни. При условии активности родителей дети с синдромом Дауна могут получить среднее образование и профессию, стать полноценными членами общества и завести собственную семью.

Осложнения

В зависимости от сложности формы синдрома Дауна у пациента могут наблюдаться:

• врожденные пороки сердца;
• частые инфекционные заболевания;
• лейкемия;
• раннее наступление болезни Альцгеймера;
• остановка дыхания во сне;
• ожирение и т.д.

Раннее выявление генетической аномалии возможно на ранних сроках беременности:

• УЗ-скрининг в период 11-13 недель оценивает размер воротникового пространства и размеры носовой кости плода;
• одновременно проводится анализ крови с уточнением количества хорионического гормона и плазменного протеина;
• на более поздних сроках беременности осуществляется забор тканей плода на предмет их генетического исследования: амниоцентез, биопсия волокон хориона или кордоцентез.

Поскольку мы говорим о генетическом сбое, лечение синдрома Дауна заключается в наблюдении за состоянием здоровья пациента и корректировке осложнений основного заболевания.

Прогноз для пациентов

Средняя продолжительность жизни людей с генетическими заболеваниями сегодня составляет около 55-60 лет, что значительно превышает показатели, которые были зафиксированы несколько десятилетий назад. В те времена люди с такими патологиями доживали в среднем до 25 лет, что было обусловлено неблагоприятными условиями жизни.

Риск появления малыша с генетическими отклонениями у родителей, страдающих синдромом Дауна, составляет от 35 до 50%. Кроме того, в процессе развития плода у беременной женщины с этим заболеванием могут возникнуть и другие генетические сбои.

При этом риск онкологических заболеваний у таких больных сведен к нулю. Кроме того, родители отмечают радушие и неизменно хорошее настроение таких детей, их ласку, отзывчивость, способность легко идти на контакт и не обижаться на окружающих.

Профилактика

Полностью исключить риск рождения ребенка с генетической патологией 21-й пары хромосом не представляется возможным. Однако будущие родители могут сделать все возможное, чтобы укрепить собственное репродуктивное здоровье и исключить хромосомный сбой:

• следить за своим здоровьем, своевременно обращаться за медицинской помощью для лечения выявленных заболеваний;
• вести здоровый и активный образ жизни, заниматься спортом, чтобы в яйцеклетки поступало достаточное количество кислорода;
• правильно питаться, обогащая рацион здоровыми продуктами с высоким содержанием витаминов и микроэлементов;
• поддерживать иммунную систему;
• следить за весом, т.к. его отклонение в любую сторону может стать причиной гормонального сбоя и нарушения процесса созревания половых клеток;
• своевременно проходить УЗ-обследование во время беременности, чтобы выявить у плода генетический сбой на первых неделях внутриутробного развития.