Синдром Марфана

Синдром Марфана — это редкая генетическая патология, которая проявляется изменениями в соединительных тканях. Люди с этим заболеванием имеют характерные внешние черты: высокий рост, астеническое телосложение, удлиненные конечности и пальцы, а также чрезмерно подвижные суставы. Синдром Марфана может вызывать разнообразные патологические изменения в строении скелета, сердечной мышцы и сосудов, а также органов зрения. Частота появления этого заболевания составляет один случай на 10-20 тысяч новорожденных детей, и этот показатель не зависит от пола или расы.

Особенности и причины заболевания

Синдром Марфана — это генетическое заболевание, которое проявляется в нарушениях развития соединительных тканей. Его первые признаки можно заметить еще в период внутриутробного развития. Это связано с мутацией гена, который регулирует выработку фибриллина — одного из основных белков. Из-за этой мутации ткани становятся менее плотными и упругими, что делает их более подверженными нагрузкам. Особенно сильно страдают суставы и связки, стенки сосудов и глазной аппарат, в котором ослабляется ткань цинновой связки.

Синдром Марфана — это генетическое заболевание, которое передается от родителей к детям. Основной причиной его возникновения является аутосомно-доминантное наследование мутации. Это означает, что если один из родителей имеет мутацию, то с вероятностью 50% она передастся и ребенку. Однако в некоторых случаях изменения в генной структуре могут появиться из-за воздействия на женщину внешних неблагоприятных факторов. К ним относятся радиация, ионизированное излучение и лучевая терапия, которой мать подвергалась при лечении онкозаболевания. Эти факторы могут вызвать мутации в генах, что приведет к развитию синдрома Марфана у ребенка.

Врачи различают два типа заболевания: стертую и выраженную формы. В первом случае изменения затрагивают одну или две системы, но они незначительны. При выраженной форме болезни изменения присутствуют в трех системах или в одной-двух, но они достаточно заметны. Состояние больного может оставаться стабильным в течение многих лет, либо патология прогрессирует, охватывая новые участки тела, системы и органы.

Основные признаки патологии

Синдром Марфана — это генетическое заболевание, которое проявляется уже в первые дни после рождения ребенка. Внешние признаки, которые могут указывать на наличие этой патологии, включают:

• увеличенную длину конечностей и пальцев (долихостеномелию и арахнодактилию);
• недостаточный вес при повышенном физическом развитии ребенка;
• удлиненную форму черепа и вытянутое лицо;
• слабые, плохо развитые мышечные ткани, недостаток жировой клетчатки;
• аномально высокую гибкость суставов;
• неловкость и неуклюжесть движений.

Синдром Марфана у детей старше четырех лет может вызвать деформацию грудной клетки, искривление позвоночника и плоскостопие.

Среди офтальмологических симптомов наиболее часто встречаются близорукость, эктопия глазного хрусталика, изменение формы роговицы, косоглазие, гипоплазия радужки и сетчатки. Эти изменения часто проявляются уже в первые годы жизни и носят двусторонний характер, устойчиво прогрессируя с течением времени.

Сердечно-сосудистые заболевания представляют наибольшую опасность для здоровья. При отсутствии медицинской помощи они могут привести к летальному исходу в раннем возрасте. К таким заболеваниям относятся изменения сосудистых стенок, различные пороки структуры сердца и коронарных сосудов. В наиболее неблагоприятных случаях у ребенка уже на первом году жизни развивается прогрессирующая сердечная недостаточность.

Помимо этого, симптомы синдрома Марфана могут проявляться в работе других систем и органов. Болезнь может поражать нервные ткани, бронхи и легкие, кожные покровы, мочевыделительную и половую систему.

Как точно определить патологию у ребенка?

В наши дни диагностика синдрома Марфана основывается на соответствии клинической картины Гентским критериям, разработанным в 1995 году и уточненным в 2010 году. Эти критерии описывают ряд признаков патологии для костно-скелетной системы, органов зрения, сердца и сосудов, а также для других систем и органов. Чтобы определить степень соответствия, врач собирает анамнез (в том числе семейный), проводит тщательный осмотр больного с проведением фенотипических тестов, назначает лабораторные анализы и инструментальные исследования, в число которых входят:

• анализ мочи на определение гликозаминогликанов;
• выявление генотипа ДНК;
• проведение ЭКГ и ЭхоЭКГ для выявления патологий сердца и сосудов;
• проведение УЗИ сердца;
• рентген грудной клетки для фиксации деформаций скелета, сердца и легких;
• компьютерная и магнитно-резонансная томография.

При необходимости могут быть назначены другие анализы и исследования.

Как лечат?

Синдром Марфана — это генетическое заболевание, которое на сегодняшний день медицина не может исправить. Поэтому лечение направлено на улучшение состояния пациента, замедление прогресса болезни и устранение симптомов. Это комплексный процесс, в котором участвуют разные специалисты, в зависимости от характера симптомов — ортопед, кардиолог, офтальмолог, терапевт и врачи других направлений.

Клинические рекомендации при синдроме Марфана включают ограничение физических нагрузок до минимально допустимого уровня, чтобы избежать развития патологий сердца и сосудов, пневмоторакса и других опасных состояний. Лечебные усилия включают:

• прием лекарственных препаратов;
• при необходимости – хирургические вмешательства для коррекции наиболее поврежденных участков сердца и системы кровообращения;
• ортопедическую коррекцию;
• санаторное лечение, физиопроцедуры, лечебную физкультуру.

При соблюдении врачебных рекомендаций прогноз благоприятен: усилиями медиков течение заболевания облегчается, пациенты могут прожить долгую жизнь без серьезных осложнений здоровья.

Часто возникающие вопросы