Синдром Патау

Что такое синдром Патау, и как его лечить? Признаки и диагностика заболевания

Синдром Патау — это генетическая аномалия, которая проявляется в виде дополнительной тринадцатой хромосомы у детей. Впервые этот синдром был описан в XVII веке, а в 1960 году генетик Клаус Патау установил, что нарушение кариотипа при синдроме Патау связано именно с тринадцатой хромосомой.

Синдром Патау, как и синдром Дауна, является одним из наиболее распространенных генетических нарушений. Однако, в отличие от последнего, он встречается несколько реже. Статистика заболевания не зависит от пола и расы.

Причины

Синдром Патау — это редкое генетическое заболевание, которое до сих пор остается загадкой для ученых. Точные причины его возникновения до сих пор не установлены. В качестве одной из возможных причин называют гормональный сбой, который может повлиять на развитие плода.

происходит в организме матери в момент формирования зиготы. Наследственный фактор в данном случае роли не играет, поскольку дети с таким отклонением появляются даже в семьях, где все ближайшие родственники абсолютно здоровы.

В качестве возможных причин появления данного синдрома можно выделить следующие:

Поздняя беременность. Риск этой патологии (как и риск рождения ребенка с синдромом Дауна) в возрасте после 40 лет существенно повышается, но отклонение встречается и у женщин, родивших до 30-40 лет.
Острые инфекции у женщины во время беременности.
-Вредные привычки матери во время вынашивания плода. Это касается и курения, и алкоголя, и наркотиков.
Неблагоприятная экология, свойственная отдельным, особо загрязненным районам.
Рождение ребенка от близкого по крови родственника, когда есть риск усиления схожих патологий.
Воздействие облучения, химикатов, токсинов.
Серьезные отклонения в работе эндокринной системы.

Хотим еще раз подчеркнуть: перечисленные причины синдрома Патау не являются определяющими. Они могут усугубить ситуацию.

повысить риски, но сами по себе болезнь не вызывают.

Симптомы

Синдром Патау — это редкое генетическое заболевание, которое может быть обнаружено уже на ранних стадиях беременности. В этом случае у матери могут возникнуть проблемы с сокращением матки, что может привести к осложнениям.

многоводия. Часто плод гибнет уже в утробе матери, происходит выкидыш, либо ребенок рождается мертвым.

95% детей с этой патологией не доживают до года. Еще 5% умирают в течение 5-10 лет. Шанс на выживание есть только у

детей, рожденных с легкой формой заболевания.

Симптомы синдрома Патау включают:

Очень серьезные дефекты лица (расщелина между небом и верхней губой, широкий нос, сужения глазных щелей, вогнутая переносица и т. д.). Иногда изменения бывают настолько сильными, что лицо даже не похоже на человеческое.
Поражения костей, мышц суставов, которые проявляются полидактилией, сращенными пальцами, деформированными конечностями.
Признаки поражения ЦНС — например, глухота, водянка головного мозга. У таких детей может не быть зрения или оно может быть очень слабым с явными физическими проблемами глаз.
Аномалии половой системы и других органов. Эти аномалии определяются только в процессе полноценного обследования.

Диагноз: Даже без обследования внешний вид ребенка уже дает достаточное количество признаков, чтобы можно было поставить диагноз.

точный диагноз.

Диагностика

Синдром Патау можно диагностировать еще до рождения ребенка. Для этого проводится пренатальный скрининг, который включает в себя анализ крови. Чтобы подтвердить диагноз, используется метод кариотипирования.

Постнатальная диагностика синдрома Патау включает в себя следующие дополнительные методы:

кардиография
УЗИ внутренних органов
УЗИ головного мозга
КТ или МРТ мозговых структур
консультации разных врачей: неврологов, генетиков, эндокринологов и т. д.

Даже с учетом того, что синдром Патау довольно легко определяется, ставить диагноз необходимо после всестороннего обследования, чтобы не допустить ошибок и понимать, на какой прогноз могут рассчитывать родители.

Для исключения синдрома Патау у будущего ребенка рекомендуется перед зачатием пройти генетическое обследование обоим родителям.

Лечение

Синдром Патау, к сожалению, является неизлечимым заболеванием. Его причина — хромосомная аномалия, поэтому любые попытки терапии будут безрезультатными.

В зависимости от состояния и прогноза ребенку может потребоваться операция. Наиболее распространенной является коррекция расщелины в небе и другие дефекты на лице.

О прерывании беременности

Если диагноз был поставлен во время беременности, то лучше прервать ее, так как ребенок с синдромом Патау не сможет вести полноценную жизнь. Даже если физически ребенок сможет прожить 5-10 лет, что бывает редко, полноценной такую жизнь никак не назовешь.

Дети с синдромом Патау – это инвалиды на всю жизнь, требующие постоянного ухода. Они страдают тяжелой формой идиотии, и не способны адаптироваться к нормальной жизни.

Вопросы-ответы по теме

Профилактика синдрома Патау не существует, и нет способа защитить конкретную пару от рождения ребенка с этой патологией. Это связано с тем, что мутация генов происходит спонтанно, и мы не можем контролировать этот процесс. Однако здоровый образ жизни, правильное отношение к своему организму и беременности могут снизить риски.

К сожалению, большинство детей не доживают до своего первого дня рождения. Даже если некоторым удается прожить 5-10 лет, они, как правило, являются серьезными инвалидами с низким качеством жизни.

Синдром Патау — это генетическое заболевание, которое нельзя вылечить. Однако, благодаря современным методам диагностики и лечения, можно значительно улучшить качество жизни пациента и его семьи.

Данный недуг не поддается терапии.