Синдром Жильбера: симптомы, лечение, диагностика

Синдром Жильбера

Наследственная доброкачественная дисфункция печени, которая приводит к увеличению в крови уровня свободного билирубина, называется синдромом Жильбера. Многие авторы научных работ не считают эту патологию заболеванием, характеризуя ее как передаваемую наследственным путем конституциональную особенность. В той или иной степени она встречается, как минимум, у 3% населения, а среди жителей Африки ее распространенность достигает 10%. У мужчин синдром Жильбера встречается в несколько раз чаще, чем у женщин, – по разным оценкам, от трех до семи раз.

Информация из данного раздела не предназначена для самостоятельной диагностики и лечения. При возникновении боли или других обострений заболевания необходимо обратиться к лечащему врачу для назначения диагностических исследований. Для постановки диагноза и назначения лечения следует обращаться к своему лечащему врачу. Для корректной оценки результатов анализов в динамике рекомендуется проводить исследования в одной и той же лаборатории, так как в разных лабораториях могут использоваться различные методы исследования и единицы измерения.

Общие сведения

Синдром Жильбера — это заболевание, которое проявляется в виде желтухи. Желтуха — это состояние, при котором кожа, белки глаз и слизистые оболочки становятся желтыми. Это происходит из-за накопления желтого пигмента билирубина в крови. Синдром Жильбера не вызывает структурных изменений в печени, но он может привести к периодическому пожелтению кожи и глаз. Это состояние обычно не вызывает никаких симптомов до тех пор, пока не достигнет подросткового возраста. В этом возрасте могут появиться такие симптомы, как усталость, тошнота, рвота и боли в животе. Синдром Жильбера не является серьезным заболеванием, но его необходимо контролировать и лечить, чтобы избежать осложнений. Обычно лечение включает в себя изменение образа жизни и прием лекарств, которые помогают печени выводить билирубин.

Врожденная наследственная патология связана с недостаточной выработкой в тканях печени фермента глюкуронилтрансферазы. Это приводит к тому, что в крови остается некоторое количество несвязанного билирубина – продукта распада гемоглобина. Обострение данного состояния обычно происходит из-за:

вирусной или бактериальной инфекции, протекающей с повышением температуры;
травмы или хирургической операции;
у женщин – наступления месячных;
нарушения рекомендованной диеты, употребления в пищу продуктов, создающих добавочную нагрузку на печень;
недостаточного питания или голодания;
чрезмерной инсоляции;
недостатка сна;
сильной потери жидкости;
высоких физических или психологических нагрузок, стрессов;
приема определенных лекарств, в число которых входят некоторые антибиотики, гормональные препараты, кофеин и др.;
алкогольной интоксикации.

Существует два типа синдрома Жильбера: врожденный и приобретенный. Врожденная форма синдрома Жильбера вызвана дефектом гена второй хромосомы. Приобретенная форма развивается после острого гепатита вирусной этиологии.

В общем, болезнь протекает без серьезных последствий и с благоприятным прогнозом, хотя и сопровождается снижением детоксикационной функции печени.

Проявления патологии

Латентное течение характерно примерно для трети всех случаев заболевания. Чаще всего патологию обнаруживают в периоде между 13 и 30 годами при обследовании, проводимом по другому поводу – например, во время медицинского освидетельствования молодых мужчин призывного возраста. При обострениях синдрома Жильбера симптомы зависят от формы патологии:

при диспептической – с тошнотой, изжогой, метеоризмом, металлическим привкусом во рту и болями в правой подреберной области;
при астеновегетативной – со слабостью, головными болями, повышенным потоотделением, сердцебиениями, нарушениями сна, тревожностью, мышечными болями;
при желтушной – с ярким желтушным окрашиванием кожных покровов и склер без изменения цвета выделений;
при латентной – с отсутствием внешних проявлений.

У некоторых пациентов наблюдаются расстройства эмоциональной сферы – депрессивные состояния, раздражительность, беспричинные страхи и приступы паники, а в некоторых случаях повышается склонность к поступкам асоциального характера. Медики объясняют эти расстройства самовнушением, связанным с напряжением психики из-за необходимости посещать врачей, сдавать анализы и проходить обследование.

Как определяют заболевание

Диагностика синдрома Жильбера, как и любого другого заболевания, требует комплексного подхода. В данном случае наиболее важными методами являются лабораторные исследования. Среди них:

общие анализы крови и мочи – в крови увеличено количество незрелых эритроцитов и слегка пониженный гемоглобин, в моче может присутствовать билирубин;
биохимический анализ крови – может быть слегка снижен уровень сахара, содержание белков в пределах нормы, АЛТ и АСТ в пределах нормы, отрицательный результат тимоловой пробы;
анализ крови на билирубин – общее содержание повышено за счет роста непрямого билирубина;
анализ крови на свертываемость – без отклонений;
анализ на маркеры вирусных гепатитов – отрицательный.
возможны анализы на содержание железа в сыворотке и другие пробы, связанные с железом крови.

Помимо этого, пациенту обязательно назначают УЗИ печени, чтобы исключить другие возможные патологии этого органа. Размеры печени могут немного увеличиваться в периоды обострений. Молекулярно-генетический анализ венозной крови выполняют редко из-за его высокой стоимости, однако он позволяет определить дефектную ДНК, которая является причиной синдрома Жильбера.

с голоданием – при полном голодании либо при ограничении калорийности уровень свободного билирубина повышается в 2-3 раза;
с фенобарбиталом – после пятидневного приема уровень свободного билирубина понижается;
с никотиновой кислотой – внутривенная инъекция препарата повышает уровень свободного билирубина в 2-3 раза;
с рифампицином – введение препарата приводит к увеличению количества билирубина.

Для исключения хронического гепатита или цирроза может быть назначена биопсия печени.

Как снизить билирубин?

Поскольку заболевание не вызывает резкого ухудшения состояния пациента, лечение синдрома Жильбера обычно сводится к формированию образа жизни, при котором риск обострения и повышения уровня билирубина будет сведен к минимуму. Для этого пациент должен избегать:

чрезмерных физических нагрузок – занятий спортом, тяжелого физического труда;
голодания и недостатка жидкости;
длительного пребывания на солнце;
употребления алкоголя;
приема препаратов с побочным токсическим воздействием на печень.

Синдром Жильбера требует особого подхода к питанию, которое должно стать неотъемлемой частью жизни пациента. В периоды обострений необходимо особенно тщательно следить за своим рационом. В меню должны преобладать каши, особенно гречневая и овсянка, а также овощные блюда. Молочные продукты должны быть обезжиренными или маложирными, а мясо, птица и рыба - нежирными. Важно исключить из рациона сладости, выпечку, шоколад, жирные и острые блюда. Порции должны быть небольшими, а интервалы между приемами пищи - уменьшенными.

Во время обострений могут назначаться курсы витамина В6 и пищеварительных ферментов, а также короткие курсы фенобарбитала – вещества, связывающего свободный билирубин.